Inicio SALUD VISUAL Nuevo paso en salud visual: hallan una mutación ligada a la distrofia...

Nuevo paso en salud visual: hallan una mutación ligada a la distrofia macular

Equipo de la Fundación IMO que realizó el descubrimiento. FOTO: Instituto de Microcirugía Ocular
Equipo de la Fundación IMO que realizó el descubrimiento. FOTO: Instituto de Microcirugía Ocular

La Fundación IMO da un nuevo paso en salud visual. Un equipo de investigadores de esta organización ha hallado una mutación en el gen RP1 que provoca distrofia macular.

La distrofia macular es un tipo de enfermedad hereditaria de la retina, que causa ceguera a medio y largo plazo y que, por el momento, carece de tratamiento, según un artículo de la revista British Journal of Ophthalmology recogido por el Instituto de Microcirugía Ocular (IMO).

Hasta ahora, el gen RP1 estaba asociado a retinosis pigmentaria, patología retiniana que afecta principalmente a las células fotorreceptoras conocidas como bastones, provocando pérdida de visión periférica.

El equipo de la Fundación IMO examinó los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina

“En el caso de distrofia macular, se conocen alrededor de 30 genes capaces de desencadenar esta enfermedad, que afecta a otro tipo de células de la retina, los conos, y que conlleva pérdida de visión central. Precisamente, el hallazgo de los investigadores ha surgido a raíz de la búsqueda de la mutación causante de varios casos de distrofia macular, cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos”, ha explicado el IMO.

Para hallar la mutación, el equipo de la Fundación IMO examinó los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.) en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes.

Así, el equipo halló en las familias kuwaitíes una variante patogénica común en el gen RP1, causante de la distrofia macular. En este contexto, la doctora Esther Pomares, responsable del equipo de investigadores, ha explicado que las 12 familias de Kuwait tienen un mismo haplotipo (combinación de alelos) que se hereda en bloque, conjuntamente con el gen RP1, donde se produce la mutación.