Día Internacional de la Aniridia: una oportunidad para los que sufren esta enfermedad

La aniridia es una enfermedad genética que afecta gravemente a los ojos de quienes la padecen. Como su nombre indica, el problema que genera es la falta de iris, que no es el único de los defectos que aparecen en esta enfermedad, puesto que existen varios tipos denominados fenotipos. También se le asocian problemas de glaucoma, catarata o de opacidad corneal. En todos ellos existe una anomalía retiniana con ausencia de desarrollo del punto donde tenemos la mayor capacidad visual (fóvea). El conjunto de todos estos problemas es el que desde niños padecen una visión inferior a la normal, con un máximo del 10% que les limite en su desarrollo personal y profesional.

Diagnosticada prenatalmente por el pediatra, la aniridia es inmediatamente tratada por el oftalmólogo, que confirma la ausencia de iris, pudiendo ser total o parcial. Para ello realiza un examen oftalmológico completo bajo sedación, en el que estudia la córnea, el cristalino, el fondo de ojo y se toma la tensión. Los fenotipos o variantes de la enfermedad se pueden desarrollar desde ese momento de tres maneras: apareciendo un glaucoma en la adolescencia, opacificándose la córnea por falta de células madre en el limbo corneal que causa su ulceración y opacificación progresiva, o con cataratas en la adolescencia o en la edad adulta temprana. En todos los casos, desde el inicio hay una mala visión debido al fenómeno de la aplasia foveolar, el insuficiente desarrollo anatómico en el área de mayor visión en la llamada mácula, que es la zona privilegiada del ojo en la que se concentra más del 90% de la visión. Por su mala fijación muchos de ellos tienen nistagmus, que son movimientos periódicos involuntarios de los ojos que aparecen en la niñez como consecuencia de la baja visión buscando ‘barrer’ el punto de fijación y con ello mejorar el estímulo retiniano de lo que ha estado mirando o quiere mirar el paciente.

Los niños con aniridia requieren una asistencia médica temprana a efectos de diagnosticar sus problemas asociados según el fenotipo, así como educación especial y ayudas de baja visión. Estas últimas son muy útiles para permitir al menor aprender a leer y desarrollar sus actividades y prepararse para una vida adulta, en la que, si bien tendrá limitaciones para su educación, pero con esfuerzo podrá desarrollar una carrera profesional con normalidad.

No obstante, un paciente con aniridia no podrá conducir ni desarrollar algunas tareas que exigen cierta calidad visual, dado que rara vez alcanzan una visión superior al 20 o 30%, teniendo la mayoría de afectados un 10%. El glaucoma diagnosticado precozmente permite su tratamiento con cirugía o medicamentos que, debidamente administrados, hacen que mantenga la visión gracias al control de la presión intraocular anormalmente alta. Por su parte, la catarata se operará en los casos de aniridia una vez que dicha intervención permita mejorar la visión, es decir, cuando la densidad de la misma impida una visión suficiente para la vida normal del paciente.

Aún así el problema principal de la aniridia es la superficie ocular, y en particular, la opacificación progresiva de la córnea que ocurre como consecuencia de úlceras de repetición que aparecen en los pacientes bilateralmente. Este problema tiene una mala solución quirúrgica, puesto que el trasplante de córnea se ve abocado al fracaso a medio plazo. Y es que los implantes artificiales de córnea, llamados queratoprótesis, son generalmente soluciones temporales que no suelen durar más de unos años debido a las complicaciones que conllevan. En cambio, los métodos de regeneración corneal son el verdadero tratamiento para estos pacientes, siendo la esperanza terapéutica a largo plazo. Son los únicos que pueden funcionar al restaurar la anatomía de la superficie corneal evitando esas opacidades que afectan irremediablemente a la visión.

La terapia regenerativa de la superficie ocular utilizando células madre, bien de otro paciente que sea familiar próximo, que tenga un perfil genético similar (transplante limbal), es una buena solución que lamentablemente no suele ser permanente. Es por ello que las investigaciones actuales se dirigen más al estudio de métodos que permiten utilizar células madre de otra parte del organismo del paciente e implantarlas en la córnea haciendo que la superficie se regenere. Estas técnicas que reciben diversos nombres, necesitan un sustrato aportado por la membrana amniótica fetal, sobre la cual crecen las células madre identificadas del paciente, y que se extienden sobre la superficie de la córnea dañada. Las células pueden ser de origen epitelial mucoso, por ejemplo, del labio o de la boca; células limbares de otro paciente, o de él mismo; o recientemente, células mesenquimales de origen adiposo que se obtienen por liposucción del propio paciente.

El paciente con aniridia puede desarrollar distintos fenotipos con diversa gravedad. No todos son formas graves, pero los que sí lo son concluyen en una edad juvenil con una pérdida bilateral de visión que afecta a la calidad de vida y desarrollo profesional. En Alicante, tuvimos el honor de convocar la Conferencia Europea de Aniridia en junio de 2022, reunión de la que fui presidente del comité organizador. Fue un éxito con la asistencia de más de 200 especialistas y pacientes de toda Europa, debatiendo todos los temas relacionados con la aniridia: diagnóstico precoz de las distintas patologías que presenta el ojo, diagnóstico genético, pronóstico en base a datos anatómicos propios del desarrollo de la enfermedad en cada paciente y métodos del tratamiento del glaucoma, opacidades corneales, técnicas quirúrgicas y cirugías combinadas para restablecer la visión del paciente con aniridia. Este congreso permitió crear un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad. Asimismo, los pacientes pudieron estar en contacto con profesionales europeos especialistas en esta enfermedad y tener una opinión más amplia y completa de su pronóstico y capacidades terapéuticas.

La Asociación Española de la Aniridia es una entidad ejemplar y de carácter asociativo que agrupa a pacientes aquejados de esta enfermedad genética. Los acompañan a lo largo de su vida para indicarles las mejores opciones terapéuticas y aconsejarles en la obtención de información sobre tratamientos para evitar que caigan en desinformación, indicaciones inadecuadas o tratamientos que no tienen verificación científica, tal y como se ofrecen en algunos países del mundo, y que son falsedades médicas.

Finalmente, el tratamiento de la aniridia será posible gracias a la corrección del gen PAX7, que con distintas variantes causa la enfermedad. Hoy en día, el diagnóstico genético de esta enfermedad se hace de modo inmediato en el nacimiento, pero aún no es posible interferir con el desarrollo de las complicaciones que afectan a quienes portan este gen, cuya eliminación por ingeniería genética será el fin de la enfermedad.