Paso adelante para frenar la ceguera: investigadores de la UCI restauran la función visual y de la retina después de la terapia génica

El artículo titulado Restauración de la función visual en ratones adultos con una enfermedad retiniana hereditaria mediante la edición de bases de adenina, publicado en Nature Biomedical Engineering, ilustra el uso de una tecnología Crispr de nueva generación que sienta las bases para desarrollar una nueva modalidad terapéutica para una amplia gama de enfermedades oculares hereditarias causadas por diferentes mutaciones genéticas.

Krzysztof Palczewski, profesor distinguido del Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la UCI, señala que en el estudio se han encontrado evidencias de que se pueden corregir las mutaciones que causan enfermedades retinianas hereditarias y para restaurar la función visual».

se han encontrado evidencias de que se pueden corregir las mutaciones que causan enfermedades retinianas hereditarias

«Nuestros resultados demuestran el rescate de ceguera más exitoso hasta la fecha mediante la edición del genoma», asegura Palczewski.

Las enfermedades retinianas hereditarias son un grupo de condiciones de ceguera causadas por mutaciones en más de 250 genes diferentes. Anteriormente, no había ninguna vía disponible para tratar estas devastadoras enfermedades cegadoras. Recientemente, a Administración de Medicamentos y Alimentos ​​ o Administración de Alimentos y Medicamentos​ de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la primera terapia de aumento génico para la amaurosis congénita de Leber (LCA), una forma común de enfermedad retiniana que se origina durante la infancia.

“Como alternativa a la terapia de aumento génico, aplicamos una nueva generación de tecnología Crispr (conocida como edición de base) como tratamiento para enfermedades retinianas hereditarias”, dice Susie Suh, especialista asistente en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la UCI en el área de oftalmología, y coautora el estudio.

Antes, no había ninguna vía disponible para tratar estas devastadoras enfermedades cegadoras

De esta manera, se logró corregir mutaciones puntuales de una manera precisa y predecible en el tiempo, al mismo tiempo que se minimizaron las mutaciones que podrían causar efectos secundarios no deseados”, según Elliot Choi, otra de los investigadores que realizaron el estudio.

Utilizando un modelo de ratón LCA que alberga una mutación patógena clínicamente relevante en el gen Rpe65, el equipo de UCI demostró con éxito el potencial terapéutico de la edición de bases para el tratamiento de LCA y, por extensión, otras enfermedades hereditarias que derivan en ceguera. Entre otros resultados, el tratamiento restauró la función visual y de la retina en ratones LCA a niveles casi normales.