Investigadores del IMO logran, por primera vez, corregir alteraciones genéticas de distrofias de retina, mediante la técnica Crispr

“Esto ha sido posible, en el marco de un proyecto de investigación de Fundación IMO, utilizando la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR. Los hallazgos han sido publicados, recientemente, en dos artículos en las revistas científicas de alto factor de impacto Molecular Therapy-Nucleic Acids e International Journal of Molecular Sciences”, dice en una nota de prensa emitida por el IMO Grupo Miranza.

El proyecto de investigación se ha desarrollado en el laboratorio de biología molecular de la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza y ha estado coordinado por la Dra. Esther Pomares, responsable del área de I+D+i de Miranza, e investigadora principal del proyecto.

«Hemos llevado a cabo los ensayos de edición genética a partir de células de la piel de los propios pacientes»

“Hemos llevado a cabo los ensayos de edición genética a partir de células de la piel de los propios pacientes, que “reprogramamos” a células madre y, en estas, hemos aplicado la técnica Crispr para corregir las mutaciones responsables de las patologías de los pacientes. De esta forma, se puede esperar que los resultados obtenidos sean prácticamente idénticos a los que tendríamos si aplicásemos la terapia de edición génica, directamente, en estos pacientes”, afirma Pomares.

Por su parte, la Dra. Laura Siles, otra de las investigadoras que ha liderado el proyecto, explica que “la técnica Crispr nos ha permitido cambiar la secuencia de ADN en el punto en el que se encuentran las alteraciones genéticas, con gran precisión y de forma permanente”.

El éxito obtenido por primera vez con esta tecnología en células derivadas de pacientes afectados con estas patologías resulta muy esperanzador, si bien “debemos ser conscientes que esta técnica aún requiere un mayor desarrollo para poder aplicarla a los pacientes de forma eficaz y segura”, aclara la genetista. La Dra. Siles precisa que “en el marco de nuestro proyecto, la tasa de éxito inicial de la terapia en los pacientes con Stargardt fue del 11 %, lo que nos llevó a implementar mejoras y a lograr, así, una tasa de corrección de la mutación del 70 %, que es muy elevada, teniendo en cuenta que hemos sido el primer grupo de investigación en lograr corregir las alteraciones genéticas en células derivadas de este tipo de pacientes y con este nivel de precisión. En el caso de las células derivadas del paciente con acromatopsia, la eficacia de la terapia ha sido aún mayor, logrando corregir el 80 % de las células tratadas”.

Uno de los principales puntos de mejora de Crispr, en la actualidad, es el margen de error que puede existir al editar el ADN del paciente.

La técnica Crispr, también llamada “corta y pega genético”, consiste en “editar” las secuencias del ADN de la célula que tienen una mutación genética. Para ello, los investigadores se sirven de un tipo de proteína (enzima), llamada Cas9, y de una guía que la dirige a la zona del ADN con la lesión, y así la corta para, posteriormente, pegar en su lugar un “molde” con esta parte reparada.