De la pérdida de visión nocturna al ‘efecto túnel’: así avanza la retinosis pigmentaria

Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebre el 27 de septiembre, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega ha puesto el foco en una patología genética que provoca una degeneración progresiva de las estructuras de la retina y que, en sus fases más avanzadas, puede desembocar en ceguera legal o total.

La retinosis pigmentaria no es, en realidad, una única enfermedad, sino un grupo de enfermedades genéticas que afectan principalmente a los bastones y conos, las células fotorreceptoras de la retina, así como al epitelio pigmentario retiniano.

Uno de los problemas es que su aparición puede ser silenciosa. No provoca habitualmente dolor ni una pérdida repentina de la visión.

“La retinosis pigmentaria no suele debutar con dolor ni con un ‘apagón’ repentino de la vista; por eso muchas personas tardan en consultar al especialista”, explica Beatriz Fernández-Vega, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de un comunicado.

Los primeros avisos suelen producirse precisamente cuando disminuye la luz. “Lo más habitual es que los primeros avisos sean la mala visión nocturna y la sensación de que cuesta más orientarse en lugares oscuros o al anochecer”, añade.

La explicación está en las propias células de la retina. Los bastones desempeñan un papel fundamental en la visión nocturna y periférica, mientras que los conos permiten percibir los detalles y los colores y tienen especial relevancia en la visión central.

En la retinosis pigmentaria, el daño suele comenzar afectando a los bastones. Posteriormente puede alcanzar también a los conos. Por este motivo, algunos pacientes pueden conservar durante años una parte de su visión central mientras pierden progresivamente campo visual periférico.

Con el avance de la enfermedad también pueden aparecer fotofobia y deslumbramiento. La reducción de la visión periférica puede acabar interfiriendo en actividades cotidianas como desplazarse por espacios concurridos, bajar escaleras o conducir.

Entre los 10 y los 30 años

La retinosis pigmentaria suele detectarse entre los 10 y los 30 años. Aunque el daño está presente desde el nacimiento, su progresión puede ser lenta, lo que provoca que las primeras manifestaciones no sean identificadas hasta la juventud o la edad adulta temprana.

Su origen es genético y existen diferentes patrones de herencia, entre ellos el autosómico dominante, el autosómico recesivo y el ligado al cromosoma X. También pueden diagnosticarse casos sin antecedentes familiares conocidos.

Otro de los retos está en anticipar su evolución. “Esa variabilidad hace que sea difícil predecir con exactitud cómo evolucionará cada caso. Por eso es tan importante el seguimiento especializado y, cuando está indicado, el estudio genético, que ayuda a orientar el diagnóstico y el acceso a investigación clínica”, señala Fernández-Vega.

La investigación busca nuevas vías

Actualmente no existe un tratamiento general capaz de curar la retinosis pigmentaria, aunque existen diferentes líneas de investigación en marcha.

Entre las estrategias estudiadas se encuentran la terapia génica, los implantes, los tratamientos neuroprotectores y diferentes aproximaciones celulares, algunas de ellas todavía en fase experimental.

Mientras avanza la investigación, el seguimiento clínico y la baja visión adquieren especial relevancia para intentar preservar la autonomía de los pacientes.

“Hay medidas que pueden marcar una diferencia en la vida diaria: controles periódicos para monitorizar la función visual, abordaje de síntomas asociados como el deslumbramiento y recursos de rehabilitación visual y ayudas de baja visión para preservar la autonomía y la calidad de vida”, explica la especialista.