Miranza se alía con el Hospital Clínic para reforzar el diagnóstico de enfermedades oculares hereditarias

Gracias a esta alianza, los pacientes atendidos en los centros de Miranza podrán acceder a estudios genómicos avanzados para el diagnóstico de patologías hereditarias como las distrofias de retina, las neuropatías ópticas, las anomalías congénitas o diferentes síndromes complejos con afectación ocular.

El acuerdo contempla la elaboración de informes clínicos por parte de la Sección de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic, dirigida por la doctora Celia Badenas, así como el asesoramiento a los profesionales de Miranza en la interpretación de los resultados. Este servicio se complementará con el consejo genético que presta el laboratorio de genética de IMO Grupo Miranza Barcelona.

Las pruebas incluidas en el convenio se basan en tecnologías de secuenciación genética de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS), que permiten analizar simultáneamente miles de genes relacionados con enfermedades hereditarias.

El estudio principal consiste en la secuenciación completa del exoma del paciente y en el análisis de los genes asociados a la sospecha clínica para identificar las variantes genéticas responsables de la enfermedad.

Esta metodología permitirá estudiar patologías como las distrofias de retina y córnea, cataratas congénitas, glaucoma hereditario, atrofias ópticas o miopía magna, además de realizar estudios familiares para confirmar diagnósticos, determinar patrones de herencia y facilitar el asesoramiento genético.

Las pruebas también contemplan la identificación de alteraciones estructurales del ADN, como deleciones o duplicaciones, con el objetivo de ofrecer una evaluación genética personalizada.

David Castro, director de I+D+i de Miranza, ha señalado que el acuerdo «supone un paso relevante en la consolidación de nuestro compromiso con la innovación en oftalmología», al permitir avanzar hacia una medicina de precisión e identificar de forma más temprana el origen de numerosas patologías hereditarias.

Por su parte, el doctor Manuel Morales, jefe del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona, ha destacado que la colaboración permitirá reforzar la capacidad diagnóstica del centro y contribuir a mejorar la atención a los pacientes.

La iniciativa se apoya en la actividad investigadora que Miranza desarrolla desde el laboratorio de genética de IMO Grupo Miranza Barcelona, donde se estudian las bases moleculares de diferentes enfermedades oculares hereditarias.

Según la compañía, este trabajo ha permitido ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas implicadas en estas patologías y sentar las bases para el desarrollo futuro de terapias génicas dentro del ámbito de la oftalmología.