Miranza impulsa nuevos estudios genéticos sobre la distrofia de Fuchs y la miopía magna

Los estudio, según ha informado Miranza, buscan mejorar el diagnóstico, comprender mejor el origen hereditario de estas enfermedades y anticipar posibles complicaciones graves en los pacientes.

El proyecto Disenfuchs, dedicado a desentrañar los mecanismos genéticos de la distrofia de Fuchs, ha sido ideado y desarrollado por el equipo del laboratorio de biología molecular de la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza.

La distrofia de Fuchs afecta a las células endoteliales de la córnea —imprescindibles para mantener la transparencia y función visual— y constituye la principal causa de trasplante de córnea a nivel mundial. Aunque se calcula que afecta al 4% de la población adulta, los expertos creen que la cifra real podría ser mayor debido a diagnósticos erróneos o a la ausencia de síntomas en fases iniciales.

Según Esther Pomares, responsable del laboratorio de genética de Miranza y líder del estudio, la enfermedad “se hereda, pero aún no sabemos exactamente cómo”. Añade que la evidencia apunta a “una base genética heterogénea”, ya que distintos genes pueden provocar la misma patología en personas no relacionadas, aunque dentro de una misma familia el gen implicado suele ser el mismo. Para avanzar en esta línea, el equipo está reclutando entre 80 y 100 familias con al menos dos miembros afectados, con el fin de realizar un estudio comparativo de exomas —la parte codificante del genoma humano— y detectar mutaciones comunes.

Miopía magna

La colaboración entre centros Miranza también ha sido clave en un estudio previo sobre miopía magna, una condición que incrementa el riesgo de complicaciones graves como el desprendimiento de retina. En esta investigación, que analizó más de 350 pacientes pertenecientes a 102 familias, se logró identificar el origen genético en casi un 50% de los casos, un avance significativo para el diagnóstico personalizado.

Los resultados permitieron clasificar los genes implicados en cuatro grandes grupos, algunos asociados a síndromes como Stickler o Marfan, y otros vinculados a la retina o al cristalino. Además, se detectó un 40% de genes no clasificables, relacionados con formas especialmente agresivas de miopía. Esta información “no solo mejora el diagnóstico, sino que permite anticipar complicaciones severas, tanto oculares como sistémicas”, destaca Esther Pomares.