Casi el 90% de las enfermedades raras oculares es de origen genético

Gran parte de las enfermedades raras vinculadas a la visión se pueden identificar gracias al diagnóstico genético.

El estudio genético permite identificar las causas específicas de estas enfermedades (presentes en alrededor de 1 de cada 3.000 personas), predecir su evolución y preparar a los pacientes para terapias génicas y celulares que puedan frenar la pérdida de visión que, actualmente, en muchos casos, carece de tratamiento.

El grupo más numeroso de enfermedades raras oculares está formado por el de las denominadas distrofias de retina, patologías hereditarias de la retina, que afectan a sus capas más externas, dañando principalmente las células fotorreceptoras (un tipo de neuronas sensibles a la luz) y el epitelio pigmentario (encargado de nutrir a los fotorreceptores).

También existen enfermedades minoritarias del ojo que afectan a la córnea

En algunas distrofias, también pueden producirse alteraciones en el gel vítreo que rellena el globo ocular y está en contacto con la retina.  Existen una veintena de distrofias de retina, entre las que destacan la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria , la distrofia de conos y bastones o la enfermedad de Best, entre otras. En muchos casos, las distrofias de retina pueden presentar síntomas solapados y diferencias muy sutiles entre ellas, por lo que puede resultar difícil distinguirlas con precisión.

También existen enfermedades minoritarias del ojo que afectan a la córnea. De hecho, el equipo de investigación de Miranza, ha logrado reportar el primer caso conocido a escala mundial de un paciente con dos distrofias corneales: la distrofia de Meesmann y la distrofia Lattice, enfermedades raras que erosionan la superficie del ojo y ocasionan pérdida de visión. El estudio de los genes asociados a ambas patologías ha permitido identificar una nueva mutación, explicar la causa molecular de Meesmann y describir el primer caso donde coexisten estas dos distrofias corneales bien diferenciadas.

Otra patología minoritaria que afecta a la parte anterior del ojo es la aniridia

Otra patología minoritaria que afecta a la parte anterior del ojo es la aniridia, una patología hereditaria que afecta a una de cada cien mil personas.  La enfermedad conlleva una ausencia total o parcial del iris, el diafragma que rodea la pupila y que, además de dar color a nuestros ojos, regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular. Se puede afirmar que un ojo con aniridia es como una ventana sin cortinas, ya que no puede ampliar o reducir la pupila para controlar la cantidad de luz que llega a la retina.

La enfermedad minoritaria más conocida de la córnea es el queratocono, una patología que deforma la córnea y afecta a una de cada 2.000 personas, lo que la sitúa en el límite entre las patologías consideradas “raras” y el resto.